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Estudiar el riesgo gentico de muerte sbita cardiaca en deportistas El Servicio de Cardiologa del Hospital Clnico San Carlos de Madrid ha puesto en marcha, en colaboracin con la Fundacin BBVA, el estudio "Anlisis gentico de las patologas cardiovasculares asociadas a la muerte sbita cardiaca en el deporte en poblacin joven".
07/10/2009


 

 

El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid ha puesto en marcha, en colaboración con la Fundación BBVA, el estudio "Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven". FUENTE | Fundación BBVA 07/10/2009 .

 

El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid en colaboración con la Fundación BBVA, ha puesto en marcha, el estudio "Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven". Este estudio se lleva a cabo con el secuenciador genético de última generación financiado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular de ese Hospital, que ya funciona a pleno rendimiento y cuyo objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas.

Dado que se trata de casos habitualmente asintomáticos y difícilmente diagnosticables por otros medios, el análisis genético es crucial. 



 

Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado monográficamente al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita cardiaca.

 

Esta tecnología de secuenciación automática directa permite secuenciar 16 muestras por hora y el aparato instalado en el Clínico de Madrid está funcionando 24 horas al día de lunes a viernes.

Tecnologías anteriores secuenciaban una muestra por hora. Un ejemplo: detectar el síndrome de Brugada suponía antes 25 horas; con este secuenciador puede hacerse en dos horas.



Esta dotación es producto de los acuerdos entre el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos y la Fundación BBVA, que tiene implicaciones tanto en investigación básica y clínica como en la asistencia sanitaria y el análisis epidemiológico. A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de la muerte súbita cardiaca en población general aunque hay más de 6 millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas practican deporte. Algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tienen repercusión mediática las que se producen en el marco de competiciones oficiales.

 

"Desconocemos la incidencia real de la muerte súbita en España y eso es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente", explica Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología.

 

En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres).

En cada caso se efectúan distintas pruebas en función de las posibles alteraciones que puedan requerir hasta 150 secuencias por persona.

Los promotores del estudio destacan que a través de los deportistas se van a detectar más casos, dado que al tener un origen genético, cuando se confirme una alteración se ofrecerá el mismo análisis a los familiares del deportista con alteración genética.

CÓDIGO 33

Entre otros pacientes, con la adquisición de este secuenciador, se benefician aquellos incluidos en el Código 33.

Este código implica que el SAMUR traslada los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico directamente al Hospital Clínico de Madrid donde el servicio de Urgencias atiende clínicamente al deportista y se le ofrece la posibilidad de realizarles un estudio genético. Si aceptan, se procede al análisis genético utilizando el novedoso secuenciador que permite detectar alteraciones asociadas a muerte súbita cardiaca.

Aparte de su atención cardiológica básica, pruebas de esfuerzo, electrocardiogramas, etcétera, en los pacientes incluidos en el Código 33, se les hace una identificación genética de posibles alteraciones asociadas a patologías que puedan provocar una muerte súbita cardiaca.

La Fundación BBVA, ha valorado a la hora de apoyar el estudio el interés de su planteamiento que no se limita a la incorporación de una nueva tecnología, sino que es un ejemplo de lo que se viene a denominar investigación traslacional, ya que desarrolla un proceso que integra a investigadores básicos y clínicos en un diálogo bidireccional. "De esta interacción surge la innovación auténtica, que es investigación y aplicación", ha destacado Carlos Macaya, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos.

Esta iniciativa convierte a dicho servicio en referencia nacional en esta materia y de hecho algunas entidades deportivas, como el caso del Club Atlético de Madrid, ya ha establecido por su parte una vía de colaboración para estudiar y detectar posibles alteraciones cardiacas que indicaran un riesgo de muerte súbita entre los jugadores de su plantilla en todas sus categorías, incluidas las infantiles.

José María Villalón, jefe de los Servicios Médicos del Atlético de Madrid, ha afirmado que estos análisis genéticos "son ya presente y esperamos que sean el futuro en los reconocimientos a los deportistas, porque son capaces de detectar el 80 por ciento de las mutaciones asociadas a riesgo de muerte súbita".Ha añadido que así lo defenderá ante el Comité Olímpico Español. 

 

 


 
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